Lowe综合征即眼脑肾综合征(OCRL)，是一种新生儿病症，大约得病率为1/五十万，几乎全部是男性，该病固然少见但确实存留，临床上以先天性白内障、智力低下以及肾小管酸中毒为特点，这里来具体了解下吧！

甚么是眼脑肾综合征(OCRL)

眼脑肾综合征(OCRL)是一种新生儿病症，其特点是眼睛部分异常(先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等)，脑部疾病(智力低下、反射弧不敏感)。

眼脑肾综合征可出现天生的白内障

以及产后来出生；年轻人长迟缓、轻度至重度智能障碍，肾功能障碍(比如近端肾管性酸中毒、肾佝偻病、肾内结石乃至肾衰竭），并伴有骨变软和病感性骨折。其他临床症状包括面部先天性畸形(前额凸出,眼珠深,大饼脸蛋)，血小板功能障碍和出血症。

OCRL是由OCRL (Xq25)基因渐变导致的，这一类渐变会导致磷脂酰肌醇二磷酸在体内积累，这一类物质在体内到场多种细胞体传送过程，包括营养品质转运、细胞体膜骨架搭和细胞体间的信号传导。

在眼睛中，这类物资的累积会最终导致胚胎晶状体上皮组织代谢错乱进而形成白内障或其他眼睛部分病症。

该病的特征是眼科疾病、神经性病症和肾脏异样。这一些一般来说都可以通过眼科、神经科、肾内科确诊，最终通过基因检测，发现OCRL (Xq25)基因渐变进而确诊。

OCRL通过X连锁隐性遗传形式传播，这意味着，的确所有的病患都为男性。

X连锁隐性遗传，代表着男性只有一条x染色体是跟随母亲亲那里遗传过来的，要是这条x染色体是导致疾病的，他就会患上这种病症。而携带有导致疾病x染色体的女性，则可以依赖另一条正常x染色体，维系正常的情绪功能。

普通如果母亲是疾病携带体而父亲是正常，有百分之二十五的概率得到也是病症携带体的女孩子，有25%的几率会得到正常的女孩子，有25%的几率会得到抱病的儿子，有25%的几率会得到正常的儿子。

此外，该病携带体的女性，通常眼内压会升高，但不一定会损害眼睛，所以通常也不会有OCRL的病症特征。

主要为针对症状治疗，如针对眼病，治疗包括初期白内障摘除以避免弱视，通过药物或手术把握青光眼，术后戴眼镜以改善眼力；针对肾病，通过补充碱、磷酸盐、钾和水纠正肾管功能障碍。

手术把握青光眼

生活程度依据于于神经和肾脏表现的程度。这种病人生命长度很少超过40岁，死亡岁数平常产生在20-40岁之间，死因为肾衰竭、羊角风和猝死。而青光眼即使治疗后，依旧很难掌握其复发。

此外，因为其寿命较短并且体质较差，患了劳氏综合征的男性不会有后代。

那么该如何晓得本人是否是得了lowe综合征呢？缘由是单方面lowe患者是隐性遗传，轮廓看上去正常，要是需求确诊是不是携带者，可以联系在网上客服，通过基因检测来实现。

另外lowe属于先天性遗传疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛除导致疾病胚胎，可以截断lowe综合征遗传给子代。