第三代试管婴儿技术，也叫做为胚胎移植前遗传学诊断（PGD）和胚胎移植前基因学筛选（PGS），是一种先进的辅助生殖技术。这项技术不仅能够帮助那些因不孕不育而困扰的夫妻达成生育愿望，还能在胚胎移植前对胚胎进行基因学检测，以检查筛选出潜在的遗传病，从而提高怀孕成功率，降低早产率和出生欠缺的风险。

可以筛查的疾病类型

1. 单基因遗传性疾病：

常染色体明显的遗传病：如多囊肾、马凡氏综合征等。

常染色体隐性遗传性疾病：如地贫、囊性纤维化等。

X连锁遗传性疾病：如血友病A、杜兴氏肌营养不良症等。

Y连锁遗传性疾病：如无精子症。

2. 染色体异样：

非整数倍体：如唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）、帕陶氏综合症（13三体）等。

结构异样：如染色体移位、倒位、缺少、重复等。

3. 线粒体体病症：

- 线粒体体DNA渐变导致的疾病，如 Leigh 综合征、MELAS 综合征等。

4. 复杂遗传病：

- 尽管这类病症的遗传体制比较繁复，但通太高通测量序技术，可以在某种程度上识别与有些繁复遗传性疾病相关的基因变异，如孤独症谱系障碍、精力破裂症等。

技术原理

第三代试管婴儿技术主要通过以下步骤进行：

1. 体外受精：将卵子和精子在实践室环境中结合，组成胚胎。

2. 胚胎培养：将受精卵培养至初期胚胎阶段，一般来说为第3天或第5天。

3. 胚胎活体组织检查：从胚胎从里面取出少数细胞（通常为1-2个细胞体）进行遗传学检测。

4. 遗传学检测：利用分子生物学技术（如PCR、NGS等）对提取的细胞进行基因解析，筛查特定的遗传病症或染色体异常。

5. 抉择合格胚胎：根据检测结果，选择未携带致病基因或染色体正常的胚胎进行移植。

优势与局限

优势：

减轻遗传性疾病风险：通过筛查，可以显著减低遗传性疾病传送给下一辈的风险。

提高妊娠成功率：选择健康的胚胎进行移植，可以提高怀孕率，减少流产率。

心理安慰：对于有遗传性疾病家族历史的夫妇，这项技术可以提供心理上的激发和支持。

范围：

本钱较高：第三代试管婴儿技术的费用相应较高，且可能需要屡次尝试才能成功。

伦理争议：涉及胚胎的选择和裁减，可能激励伦理和道德上的争议。

技术限度：虽然技术不断进步，但仍存留必须的错误诊断率和误诊率。

结论

第三代试管婴儿技术为有遗传性疾病风险的家庭提供了新的盼望。通过这项技术，可以有效检查筛选出多种遗传病，降低遗传病的传送，提高生育质量。然而，这个技术的应用也需要综合考虑经济、伦理和技术要点，确保其安全、合理地用于临床实践。

转载请注明出处。